ANENCEFALIA
Anencefalia es una malformación congénita (del latín
Congénitos = “Nacer con”). Es aquella que empieza a desarrollarse justo al
inicio de la vida intrauterina. La palabra anencefalia significa “sin
encéfalo”. El encéfalo es considerado como el centro nervioso del cerebro. Sin
embargo esto no es una definición consistente. Un bebé con anencefalia es un
niño definitivamente que nace sin cuero cabelludo, sin parte del cráneo, sin
meninges, sin una parte del hemisferio craneal y sin cerebelo, el niño sin embargo
nace con cierta parte posterior del cerebro y su tronco nervioso (Müller 1991).
Muchos niños con anencefalia mueren durante el parto.
La vida promedio de aquellos que sobreviven es apenas de algunas horas o días
(Jaquier 2006).
Papel cumple el encéfalo
Junto a la medula espinal, el encéfalo controla muchas
de las funciones involuntarias, así como los latidos del corazón y la
coordinación de muchos los movimientos voluntarios.
Porcentaje de incidencia
Aproximadamente se presenta en uno de cada mil nacimientos.
(Europa Central). Este índice varía de acuerdo a cada población (Sadler, 2005).
niños más afectados
Anencefalia es más común en niñas que en niños.
Puede ser tratado
Desafortunadamente no hay tratamiento para un niño con
anencefalia.
La anencefalia pertenece a la familia de los defectos
del tubo neural. Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas que
ocurren entre la 20ava y 28ava semana después del día de la concepción (Sadler
1998). Las células de la placa neural forman el sistema nervioso del feto. En
una formación normal, las células de la placa neural se enrollan formando un
tubo neural el cual luego se convierte en la columna vertebral y la médula
espinal. Luego de varias transformaciones, el polo superior eventualmente se
convierte en el cerebro. Uno puede comparar este proceso con el de una moneda
en el cual todos sus bordes provienen del centro. En el caso de del defecto del
tubo neural, el tubo neural es incapaz de cerrarse completamente. La
anencefalia ocurre cuando la cabeza del tubo neural no llega a cerrarse. Los
niños con este desorden, nacen con ausencia de cuero cabelludo y cerebelo. Las
meninges de ambos hemisferios del cerebro y la base del cráneo están también
ausentes ya que ellos también son parte del tronco nervioso. El poco tejido
cerebral presente es protegido por una membrana muy delgada. El bebé puede
estar ciego y puede tener o no pocos reflejos. Aproximadamente ¼ de los niños
con anencefalia mueren al nacer, aquellos que sobreviven tienen un promedio de
vida de pocas horas o días.
Causas de anencefalia
Aun no se sabe que causa la anencefalia. Se le
relaciona con algunos factores genéticos y ambientales (Sadler 2005). Nosotros
sin duda sabemos que la anencefalia puede ser prevenida tomando ácido fólico.
Algunas medicinas ( la píldora, ácido valproico, drogas antimetabólicas y
otras) disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de estas
pueden aumentar el riesgo de dar a luz un niño con anencefalia.
Promedio de vida
Un 25% de niños con anencefalia que llegan al término
del embarazo mueren durante el parto. 50% tienen un promedio de vida de pocos
minutos a un día, 25% viven hasta 10 días.
embarazo se puede diagnosticar
Un especialista experimentado puede detectar
anencefalia cerca de la décima semana con un equipo de ecografía. Sin embargo
en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por
una ecografía hasta la 16ava semana del embarazo. Los niveles de AFP pueden ser
medidos por una prueba de sangre. Si los niveles se encuentran altos, puede que
el niño sufra de alguna deformación del tubo neural. Otros exámenes entonces
son recomendados como una ecografía o un amniosintesis para determinar si
realmente existe algún problema. Se recomienda tomar las pruebas entre la 15ava
y la 20ava semana. La mejor toma es la 16ava semana.
AFP
El feto por su orina, libera dentro del liquido
amniótico una proteína llamada Alfafetoproteina. El tejido expuesto de un niño
que sufre de un defecto del tubo neural libera grandes cantidades de AFP dentro
del líquido amniótico. La AFP entra en el torrente sanguíneo de la madre a
través de la placenta y luego esta puede ser medida.
diagnóstico
La anencefalia es una malformación muy fácil de
observar en una ecografía.Si un doctor cualificado realiza una ecografía de
diagnostico después de la 16 ava semana el porcentaje de error es mínimo. Sin
embargo un resultado positivo de una prueba de sangre, simplemente muestra que
hay un riesgo alto de que el bebe puede tener trisomia del par 21 o 18 o alguna
defecto del tubo neural. Muchas mujeres que dieron positivo, dieron a luz bebes
sanos. Exámenes adicionales deben ser realizados para determinar si es que el
bebé sufre de alguno de estas dolencias.
Puede correr peligro la salud de la madre
No, el embarazo no es afectado. Alrededor ¼ de casos
se produce mucha producción de liquido amniótico (polyhidramnios) (Jaquier
2006). Esto es causado por que el niño no tiene la capacidad de deglutar el
líquido amniótico. Si el volumen del líquido amniótico es excesivo puede causar
una molestia a la madre. El parto puede ser inducido prematuramente, o la
fuente puede romperse. Una forma de reducir el monto de liquido amniótico es
realizando una amniosintesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte
del liquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción del dolor.
Como se caracteriza un bebé con anencefalia
El cuerpo de un bebe con anencefalia es completamente
normal. Sin embargo la parte superior del cráneo esta ausente desde las cejas.
La mitad de la parte de atrás de la cabeza esta usualmente cubierta por piel y
cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como
una delgada membrana con la cabeza abierta. La abertura de la cabeza varía
considerablemente de un niño a otro. Las orbitas oculares pueden estar
protuidas
un bebé con anencefalia puede sentir o hacer algo
Los doctores le dirán que un niño con anencefalia no
puede ni oír ni sentir dolor, y que es como un vegetal. Sin embargo esto no
concuerda con muchas de las experiencias de muchas familias que han tenido un
bebé con anencefalia. El cerebro es dañado en varias grados de acuerdo a cada
niño; el cerebro puede alcanzar diferentes estados de desarrollo. Algunos niños
tienen la capacidad de deglutir, comer, llorar, escuchar, sentir vibraciones,
sonidos fuertes, reaccionar al tacto e incluso a la luz. Pero mas que todo,
ellos responden a nuestro amor, tu no necesitas un cerebro completo para dar o
recibir amor, lo único que necesitas es un corazón!
durante el nacimiento de un bebé con anencefalia
Normalmente un niño provoca el parto por medio de la
glándula pituitaria y las glándulas suprarrenales (glándulas de los riñones).
Sin embargo, estas pueden estar ausentes o su desarrollo no es completo en
niños con anencefalia., haciendo que la labor de parto no sea siempre
espontánea. Es así que muchas mujeres piden que se les induzca el parto al
final del embarazo. Como la parte superior del cráneo esta ausente, es
importante que la fuente no se rompa para que así se obtenga una mayor presión
sobre la cerviz para que haya una mejor dilatación. Si se mantiene la fuente
intacta el nacimiento de un niño con anencefalia será como cualquier parto
normal, y tomara su tiempo de espera. La experiencia de algunas madres de niños
con anencefalia han demostrado que la rotura de la fuente disminuye la
posibilidad de dar a luz un bebe con vida (Jaquier 2006).
los niños con anencefalia donar
órganos
Teóricamente ellos pueden. Pero en la práctica existen
algunos problemas. La ciencia de la donación de órganos en recién nacidos es
aun incipiente, a mediano plazo no es muy bien conocida, y a largo plazo no se
sabe nada aun. Los órganos de un niño con anencefalia pueden ser retirados
cuando el niño ha sido declarado muerto. Sin embargo el criterio de muerte
cerebral en un niño menor de siete años no puede ser aplicado. Antes de que se
confirme la muerte cerebral los órganos en estos niños pueden ser dáñanos de
tal forma que los hace difícil para donación. Los niños con anencefalia no
tienen la parte posterior del cerebro pero si tienen la parte frontal la cual
funciona normalmente al momento del parto. El cerebro frontal muere lentamente
y los otros órganos pueden morir en este intervalo de tiempo. Se ha observado
clínicamente que la muerte cerebral (ausencia completa de reacciones y reflejos
y ausencia de respiración espontánea) ocurre siempre después que el corazón ha
empezado ha fallar. Por consiguiente niños con anencefalia raramente son
capaces de donar órganos. En algunos países, las válvulas del corazón pueden
ser removidas para usarse posteriormente en un trasplante. Los problemas antes
mencionados son poco relevantes ya que las válvulas pueden ser removidas hasta
8 horas después del fallecimiento del niño y congeladas hasta que se encuentre
un receptor.
El índice de recurrencia
En muchos casos es una anomalía aislada y es poco
común que ocurra nuevamente en la misma familia. Estadísticamente, el rango de
recurrencia en una mujer que ya ha tenido un niño con anencefalia es de 4%.
se prevenir la anencefalia?
Hoy en día la etiología de los defectos del tubo
neural son la dieta y factores ambientales. Estudios clínicos han confirmado
que tomando una vitamina llamada ácido fólico reduce el riesgo de desarrollar
un defecto del tubo neural. Si una mujer en edad fértil toma 0.4mgs de ácido
fólico todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del
primer trimestre del embarazo, de 50 a 70% de casos potenciales con anencefalia
y espina bífida pueden ser prevenidos. Aprenda más acerca de prevención de los
defectos del tubo neural (Czeizel and Dudas 1992).
Investigaciones han sido realizadas
El Instituto de Desordenes Neurológicos y Derrames
Cerebrales, conduce y apoya una amplia gamma de estudios que explora los complejos
mecanismos del desarrollo normal del cerebro. Los conocimientos de estos
estudios fundamentales proveen una base de entendimiento de cómo estos procesos
pueden salir mal y así, ofrecer esperanza de nuevos conceptos para tratar y
prevenir desordenes congénitos del cerebro incluyendo los defectos del tubo
neural como la anencefalia.
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